Targeted Testing Platform
应用
遗传病
第四代测序仪在遗传病研究方面展现出卓越的优势，为诸如脆性X综合征、亨廷顿舞蹈综合征和脊髓型肌营养不良症（SMA）等遗传性疾病的研究提供了强大的技术支持。通过对患者基因组的长读长结合环化一致性矫正测序，可以精准地识别致病基因，帮助科学家和医生更好地了解遗传病的发病机制，为基因治疗和精准医学的发展提供有力的数据支持。这些应用将第四代测序仪在医学遗传学领域的前景推向新的高度。
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