亨廷顿舞蹈症（HD）

2024-01-09 09:17:39

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一种全外显性的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，特征为渐进式的手足不随意、无规律、快速动作（舞蹈症）、认知退化及人格改变等精神功能障碍终至痴呆，目前并无有效药物可治愈或推迟此疾病。该病收录于国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
因亨廷顿(Htt)基因编码亨廷顿蛋白时，第一个外显子中CAG三联密码子的异常扩增导致了蛋白质变异，在大脑中表达的变异Htt蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。拥有36个CAG重复三联子的个体会患病；但如果重复个数为36～39个，则全外显性较低；三联子重复次数不稳定，遗传到下一代时次数可发生改变。